本文报道了淮安市第一人民医院生殖健康与不孕症科许金环副主任医师通过媒体寻找一位名为徐女士（化姓）的女性，她曾因卵巢早衰就诊于该院，并被诊断为超雌综合征（47,XXX），也称为X三体综合征。超雌综合征是一种罕见的染色体异常，其中女性患者拥有超过正常数量的一个或多个X染色体。徐女士通过试管婴儿助孕方式成功生下一对双胞胎男婴，医院出于对宝宝健康的关心，希望徐女士能联系医院，以便为双胞胎儿子进行免费的染色体检查，以排除遗传风险。
超雌综合征的发病率约为1/1000，患者通常身材较高，面部特征柔和，皮肤细腻，四肢较长，手指纤细。尽管70%的超雌综合征女性在青春期发育正常，生育能力也可正常，但她们自然流产和不良孕产史的发生率较正常人群高。约30%的患者会出现卵巢功能低下、卵巢早衰、原发或继发闭经等症状。
徐女士的案例中，医院团队为她制定了个性化的微刺激方案，并在促排一周期后，新鲜周期移植两枚胚胎。徐女士幸运地在第一次试管婴儿助孕中成功怀孕，并生下双胞胎男婴。由于超雌综合征可能遗传给后代，医院希望能为徐女士的双胞胎儿子进行免费的染色体筛查，以确保他们的健康。
超雌综合征的遗传来源可能来自父亲或母亲，大多数情况下，额外的X染色体来自母亲。这种情况被称为“超级女生”，她们可能因为额外的X染色体导致生长激素水平较高，从而影响身高和身体特征。超雌综合征女性可能会有轻微的发育不良，例如上颌骨发育不足导致牙齿排列不齐，以及学习能力和社交能力可能稍逊于同龄人。
徐女士的案例不仅突显了超雌综合征在生育问题上的影响，也展示了现代医学技术，特别是辅助生殖技术在帮助这类患者成功怀孕方面的重要性。医院通过媒体寻求徐女士的合作，以便为她的孩子提供必要的健康筛查，体现了医疗机构对于患者及其家庭健康福祉的关注和责任感。
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